Mielofibrosis
 

Mielofibrosis

La mielofibrosis es un tipo de cáncer de la sangre progresivo e infrecuente, o poco común, que hace parte del grupo de cánceres conocidos como neoplasias mieloproliferativas crónicas Filadelfia negativo(1).

GLOSARIO

¿QUÉ ES LA
MIELOFIBROSIS?

La mielofibrosis es un tipo de cáncer de la sangre progresivo e infrecuente, o poco común, que hace parte del grupo de cánceres conocidos como neoplasias mieloproliferativas crónicas Filadelfia negativo. Estas son enfermedades silenciosas en etapas tempranas, en las cuales hay una producción excesiva de ciertos tipos de células sanguíneas dentro de la médula ósea. La médula ósea es el tejido esponjoso que se encuentra al interior de la mayoría de los huesos y su función principal es la producción de los componentes de la sangre (1).

En la mielofi­brosis hay una acumulación de células sanguíneas anormales y ­fibras en la médula ósea. Esta red de fi­bras se engrosan como un tejido cicatricial, fibroso y duro, el cual con el tiempo afecta la capacidad de la médula ósea de producir células sanguíneas sanas (1,2).

Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, sin embargo, se diagnostica más frecuentemente en personas entre 50 y 80 años. Asimismo, puede presentarse tanto en hombres como en mujeres (1,2).

¿CÓMO SE ORIGINA?

La mielofibrosis puede estar relacionada con cambios, o mutaciones, en ciertos genes. Entre el 50% y el 60% de las personas con mielofibrosis tienen una mutación específica del gen denominado Janus quinasa 2, conocido también como JAK2 (3).

En la mielofibrosis, la médula ósea produce células anormales debido a una mutación en el ADN. A medida que las células se dividen, transmiten la mutación a las nuevas células. Eventualmente, las células anormales desplazan a las células normales y sanas e interrumpen la producción de glóbulos rojos, blancos y de plaquetas (3).

TIPOS DE MIELOFIBROSIS

Existen dos tipos de mielofibrosis (1,4):
  • Mielofibrosis primaria: también conocida como idiopática, es consecuencia de una o más mutaciones genéticas en una célula de la sangre y no está precedida por otra enfermedad hematológica maligna.
  • Mielofibrosis secundaria: es la que se presenta como progresión de otras enfermedades sanguíneas como la policitemia vera o la trombocitemia esencial.

CONOCE
LOS SIGNOS
Y SÍNTOMAS

La mielofibrosis suele desarrollarse lenta y silenciosamente. En su etapa temprana, la enfermedad puede pasar desapercibida debido a que no suele provocar signos y síntomas; sin embargo, en algunos pacientes pueden existir diagnósticos incidentales en exámenes de sangre rutinarios. A medida que las células anormales alteran la producción de las células sanguíneas sanas, las personas pueden experimentar los siguientes signos y síntomas (1,3) :
  • Fatiga, debilidad, falta de aliento o piel pálida (normalmente debido a un recuento bajo de glóbulos rojos que provoca anemia).
  • Agrandamiento del bazo, lo que se conoce como esplenomegalia.
  • Agrandamiento del hígado, lo que se conoce como hepatomegalia.
  • Sudoración excesiva durante el sueño (transpiración nocturna).
  • Dolor abdominal, sensación de saciedad, disminución del apetito y pérdida de peso como consecuencia del agrandamiento del bazo (esplenomegalia).
  • Dolor en los huesos o en las articulaciones.
  • Picazón en la piel.
  • Facilidad para sangrar o tener hematomas, como consecuencia de un bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia).
  • Fiebre.
  • Infecciones frecuentes, debido a un recuento bajo de glóbulos blancos, lo que se conoce como neutropenia.
Hay que tener en cuenta que estas manifestaciones no son exclusivas de la mielofibrosis, por lo cual es muy común que se confunda con otras enfermedades y los médicos deban descartar estas primero, lo cual puede llevar a que el diagnóstico tome mayor tiempo. Si se observan cualquiera de estos signos o síntomas, es importante que la persona consulte a su médico y es recomendable que lleve un registro de la frecuencia e intensidad de los mismos (5).

¿CÓMO ES SU
DIAGNÓSTICO?

Aunque una persona puede presentar algunos signos y/o síntomas que sugieran un diagnóstico de mielofibrosis, se necesitan exámenes físicos y pruebas de laboratorio para confirmar la enfermedad. No hay ninguna prueba que por sí sola pueda diagnosticar que una persona tiene mielofibrosis; el diagnóstico se da por descarte, es decir, se descartan otras enfermedades primero (por ejemplo, leucemia mieloide crónica) y se basa en los resultados de exámenes físicos y de laboratorio analizados en conjunto (1). Algunas de las pruebas específicas que se realizan para analizar las células de la sangre y la médula ósea del paciente son (1,6):
  • Cuadro hemático o hemograma. 
  • Frotis de sangre periférica. 
  • Aspiración y biopsia de médula ósea. 
  • Pruebas moleculares.
  • Pruebas de imagenología. 

¿QUÉ DEBERÍAS
SABER DE LA
MIELOFIBROSIS?

  • Los hematólogos y hemato-oncólogos son los especialistas indicados para tratar a las personas que padecen mielofibrosis u otros tipos de cánceres de la sangre (7).
  • La mielofibrosis suele desarrollarse lentamente y algunas personas pueden vivir sin signos y síntomas durante años. Otras, sin embargo, pueden empeorar progresivamente y requerir tratamiento. En ambos casos los pacientes deben ser controlados regularmente por un especialista (7).
  • El principal objetivo de tratamiento para aquellos pacientes de mielofibrosis no aptos para un trasplante alogénico de células madre, es prolongar la vida, así como mejorar la calidad de esta a través del alivio de los síntomas, la reducción del agrandamiento del bazo, la mejora en el recuento de células sanguíneas (por ejemplo, la anemia) y la reducción en el riesgo de complicaciones (7,8). 

Referencias:

1. Neoplasias mieloproliferativas Mielofibrosis, policitemia vera y trombocitemia esencial [Internet]. Leukemia and Lymphoma Society; 2017. [Citado 15 mayo 2021]. Disponible en:https://www.lls.org/sites/default/files/National/USA/Pdf/Publications/PS81S_MPN%20Book_Spanish_3_18%20%281%29.pdf. 2. Información sobre la mielofibrosis [Internet]. Leukemia and Lymphoma Society; 2012. [Citado 15 mayo 2021]. Disponible en: https://www.lls.org/sites/default/files/file_assets/PS14S_Myelofibrosis_FactSheet_SPA10.12%20FINAL.pdf. 3. Facts about myelofibrosis [Internet]. Voices of MPN; 2016. [Citado 26 julio 2021]. Disponible en: https://www.voicesofmpn.com/pdf/facts-about-myelofibrosis.pdf. 4. Hernández J. Mielofibrosis primaria [Internet]. Fundación Josep Carreras; 2021. [Citado 23 septiembre 2021]. Disponible en: https://www.fcarreras.org/es/mielofibrosisprimaria. 5. Neoplasias mieloproliferativas [Internet]. Cancer Support Community; 2017. [Citado 15 mayo 2021]. Disponible en: https://www.cancersupportcommunity.org/sites/default/files/migrated/pdf/myelproliferative_neoplasms_-_spanish.pdf. 6. Diagnosis MF [Internet]. Leukemia and Lymphoma Society; 2015. [Citado 15 mayo 2021]. Disponible en: https://www.lls.org/myeloproliferative- neoplasms/myelofibrosis/diagnosis. 7. Myelofibrosis [Internet]. Leukemia and Lymphoma Society; 2015. [Citado 15 mayo 2021]. Disponible en: https://www.lls.org/myeloproliferative-neoplasms/myelofibrosis. 8. Barbui T, Barosi G, Birgegard G, et al. Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms: critical concepts and management recommendations from European LeukemiaNet. J Clin Oncol. 2011; 29(6):761-770.

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